Pesquisa da USP encontra grupo de genes associado ao autismo

Estudo mostra que há grupo de genes com expressão semelhante em autistas

da CNN*
31 de agosto de 2020 às 21:43
Representação gráfica do DNA
Foto: Arek Socha/Pixabay

A causa do autismo ainda não é totalmente conhecida, mas os cientistas têm encontrado expressões genéticas associadas ao transtorno.

Uma pesquisa do Instituto de Biociências da USP (Universidade de São Paulo) descobriu um grupo de genes que, independentemente das mutações de cada indivíduo com autismo, tem a mesma expressão. 

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De acordo com a professora do IB-USP Maria Rita Passos-Bueno, esse grupo está desregulado nos neurônios e nas células que dão origem a eles.

A primeira autora do trabalho, a pesquisadora Karina Griesi Oliveira, explicou à agência Fapesp que, como não é possível obter amostras de tecido cerebral de pessoas vivas, eles extraíram células dos dentes de indivíduos, com ou sem autismo, e criaram células in vitro com o mesmo genoma dos pacientes. 

Para o estudo, foram selecionadas doze pessoas  — dessas, seis com autismo. Cinco tinham alta funcionalidade e um, baixa. Após reproduzir as células, os cientistas as programaram para reproduzir duas etapas do desenvolvimento cerebral humano, em estágio equivalente a de fetos entre a 16ª e 20ª semana de gestação.

“A hipótese demonstrada é que, embora a origem do autismo seja multifatorial e diferente em cada pessoa, essas alterações podem levar aos mesmos problemas no funcionamento dos neurônios”, disse Oliveira.

Depois de analisarem as moléculas, as cientistas identificaram quais eram os genes com expressão diferente entre os indivíduos com e sem autismo e encontraram grupos responsáveis pelas sinapses e pela liberação de neurotransmissores.

Oliveira conta que alguns dos genes desse conjunto desregulado já haviam sido estudados em pessoas com autismo em outros trabalhos e encontrados em neurônios retirados de indivíduos com o espectro, após a morte, o que validou o método. 

A descoberta pode ser útil para o diagnóstico do autismo, que hoje é baseado na análise clínica dos sintomas. Não há exames de imagem, sangue ou genes que ajudem a diagnosticar o transtorno.

“Em cerca de 30% dos pacientes, um erro genético principal provoca o autismo, mas em 70% o quadro é multifatorial, ou seja, um conjunto de alterações no DNA causa os sintomas clínicos, o que torna ainda mais difícil a interpretação do dado genético”, explicou Passos-Bueno.

O estudo foi publicado em fevereiro deste ano no periódico Nature, uma das revistas científicas mais importantes do mundo. 

(Com informações da Agência Fapesp)