Lito Sousa: entenda como é feito diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob

Lito Sousa, influenciador e especialista em aviação de 59 anos, recebeu o diagnóstico de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), uma doença neurodegenerativa rara, progressiva e de caráter fatal. Segundo estudos, cerca de 85% dos casos da condição do influencer ocorrem de forma esporádica, quando não é possível identificar uma causa específica, enquanto as formas hereditária e adquirida são menos frequentes. Além disso, devido à raridade da Creutzfeldt-Jakob, o diagnóstico da doença pode ser complexo.

De acordo com a Dra. Alice Del Colletto, professora de Biomedicina, os sintomas iniciais da doença podem variar e se confundir com outras doenças, dificultando a identificação. Para o diagnóstico, são utilizados exames de ressonância magnética do cérebro, eletroencefalograma e análise do líquido cefalorraquidiano.

“O diagnóstico exige uma investigação neurológica cuidadosa. Atualmente, testes mais específicos, como o RT-QuIC, podem auxiliar na identificação de alterações relacionadas aos príons e aumentar a precisão diagnóstica”, afirma a professora.

A especialista diz que, na maioria dos casos, a doença é esporádica, sem que seja possível identificar uma causa específica. Pode ocorrer, também, de formas hereditárias, relacionadas a alterações genéticas, e formas adquiridas, que são extremamente raras.

Os primeiros sinais geralmente incluem:

• Perda de coordenação motora (ataxia) e tremores;
• Espasmos musculares involuntários (mioclonia) e paralisias;
• Perda de memória, desordem mental e demência;
• Distúrbios de linguagem, visão, fadiga e alterações no sono.

Com a evolução do quadro, o paciente pode apresentar dificuldades para caminhar, falar, engolir e realizar atividades que antes faziam parte da rotina.

Até o momento, não existe terapia capaz de reverter ou estancar a evolução da Creutzfeldt-Jakob. Cerca de 90% das pessoas acometidas evoluem para óbito em até um ano após as primeiras manifestações clínicas.

A biomédica afirma que a assistência é voltada principalmente ao controle dos sintomas, ao conforto e aos cuidados paliativos, além do suporte ao paciente e aos familiares.

Estudo e possibilidades futuras

Uma terapia experimental desenvolvida por pesquisadores da Universidade de Harvard começou a ser testada em pacientes com doenças priônicas, grupo de enfermidades neurodegenerativas raras e fatais que inclui a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). As informações foram divulgadas pela Harvard Magazine, em reportagem publicada na edição de setembro-outubro de 2026.

O tratamento utiliza uma tecnologia conhecida como RNA de interferência pequeno (siRNA), molécula desenvolvida para reduzir a produção da proteína priônica (PrP), considerada central no desenvolvimento dessas doenças.

As doenças priônicas ocorrem quando proteínas priônicas assumem uma conformação anormal e passam a se acumular no sistema nervoso. A presença dessas proteínas alteradas está associada à destruição progressiva do tecido cerebral e ao aparecimento de sintomas neurológicos graves.

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*Sob supervisão de Manuella Dal Mas