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    Entenda o que é hemofilia e como a doença pode ser tratada

    Rara e de origem genética, a doença afeta a coagulação do sangue e traz riscos à vida do paciente nas formas mais graves

    Hemofilia é uma doença rara e genética e, quando grave, pode causar sangramentos espontâneos, trazendo risco à vida dos pacientes
    Hemofilia é uma doença rara e genética e, quando grave, pode causar sangramentos espontâneos, trazendo risco à vida dos pacientes StockerThings/GettyImages

    Gabriela Maraccinida CNN

    A hemofilia é uma doença caracterizada pela incapacidade de coagulação do sangue, processo necessário para interromper hemorragias e sangramentos. De acordo com a Federação Mundial de Hemofilia, o Brasil tem a quarta maior população de pacientes com hemofilia do mundo, com cerca de 13 mil pessoas afetadas. Para conscientizar a população sobre essa condição rara, é reconhecido o Dia Mundial da Hemofilia nesta quarta-feira (17).

    Essa é uma doença rara, de origem genética e hereditária e é causada por defeitos nos genes que codificam e permitem a produção de proteínas que atuam na coagulação do sangue, estocando hemorragias decorrentes do rompimento de vasos sanguíneos. Com essa falta de produção, a pessoa com hemofilia pode ter sangramentos prolongados externa e internamente, o que pode afetar sua qualidade de vida.

    Existem dois tipos de hemofilia: a A e a B. O primeiro tipo, o mais comum da doença, é caracterizado pela deficiência no fator VIII de coagulação, enquanto o tipo B, menos comum, provoca alterações na produção do fator IX de coagulação, sendo também conhecida como doença de Christmas, de acordo com a Federação Brasileira de Hemofilia.

    A seguir, entenda mais sobre os sintomas da hemofilia, como ela afeta a vida do paciente, como é feito o diagnóstico e o tratamento.

    Quais são os sintomas de hemofilia?

    A hemofilia A e a hemofilia B têm sintomas semelhantes. “A manifestação clínica depende do quão reduzida é a produção do fator. Geralmente, a hemofilia só se manifesta clinicamente [com sintomas] quando a produção é muito reduzida”, explica Martha Mariana Arruda, hematologista e oncologista do Sírio-Libanês em Brasília, à CNN.

    De acordo com a Mayo Clinic, se a deficiência do fator de coagulação do sangue for leve, o sangramento pode ocorrer apenas após cirurgias ou traumas. No entanto, se a deficiência for grave, os sangramentos podem ocorrer facilmente sem motivo aparente.

    Os sinais e sintomas de sangramento espontâneo incluem:

    • Sangramento inexplicável e excessivo devido a cortes ou lesões;
    • Sangramento após cirurgia ou tratamentos odontológicos;
    • Hematomas grandes ou profundos;
    • Sangramento incomum após vacinações;
    • Dor, inchaço ou sensação de aperto nas articulações;
    • Sangue na urina ou nas fezes;
    • Sangramentos nasais sem causa conhecida;
    • Irritabilidade sem motivo aparente (em bebês).

    “O sangramento pode trazer um problema para a vida desses pacientes. Em particular, o hemofílico tem a hemartrose, que é um sangramento na articulação que, a longo prazo, pode causar a destruição dessa articulação”, explica Arruda. “Também pode ocorrer um hematoma no músculo, trazendo uma consequência para a função muscular e para os nervos que estão passando por ali”, completa.

    Além disso, a Mayo Clinic também alerta para o risco de sangramentos no cérebro em pessoas com hemofilia grave. De acordo com a organização, uma simples pancada na cabeça pode causar sangramentos cerebrais que, apesar de raros, representam uma das complicações mais graves em decorrência da doença. Os sinais e sintomas, nesse caso, incluem:

    • Dor de cabeça prolongada;
    • Vômitos frequentes;
    • Sonolência ou letargia;
    • Alterações na visão;
    • Fraqueza repentina;
    • Convulsões.

    Como diagnosticar hemofilia?

    O diagnóstico da hemofilia costuma ser feito ainda na primeira infância, principalmente no caso da hemofilia grave, conforme explica Arruda. “A criança começa a ter hematomas no corpo; quando começa a engatinhar, pode ter acometimento da articulação ou, eventualmente, um edema articular. Isso pode gerar desconfiança no médico, que solicita um exame”, diz a hematologista.

    É o caso do TTPa (Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada), que avalia a coagulação no sangue. “Se esse exame vier alterado, justifica fazer a dosagem dos fatores de coagulação para poder identificar que tipo de hemofilia se trata”, afirma.

    Hemofilia não tem cura, mas tem tratamento

    A hemofilia não tem cura, mas tem tratamento, cujo objetivo é restabelecer a coagulação normal do sangue. Para isso, existem várias formas possíveis. “Até a década de 90, nós fazíamos a transfusão de plasma fresco congelado ou crioprecipitado, a depender da circunstância, que faz a reposição desses fatores que estão faltando”, explica Arruda.

    Porém, com esse tipo de tratamento, o paciente com hemofilia era submetido a diversas transfusões, o que poderia aumentar o risco de infecções como HIV ou hepatite B e C. Com o avanço da tecnologia, esse método deixou de ser utilizado.

    Hoje em dia, o tratamento é feito por meio da reposição do fator de coagulação deficiente através de concentrados de fator VIII (para hemofilia A) ou IX (para hemofilia B), produzidos em laboratório.

    “Atualmente, nós não esperamos mais o hemofílico ter um sangramento para poder tratá-lo; já usamos o fator para evitar o desenvolvimento do sangramento”, explica Arruda.

    Outra forma de tratamento disponível atualmente é o medicamento emicizumabe, para indivíduos com hemofilia A. Esse medicamento foi incorporado ao SUS (Sistema Único de Saúde) após recomendação publicada em relatório da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec) sobre essa tecnologia.

    De acordo com o Ministério da Saúde, a incorporação de emicizumabe amplia as opções de tratamento para pessoas que convivem com a hemofilia, proporcionando qualidade de vida e a possibilidade de viverem novas experiências.

    Arruda também cita estudos que avaliam a terapia gênica para hemofilia. “Recentemente, tem sido feitas publicações com terapia com RNA na tentativa de restabelecer o gene que está em deficiência na pessoa com hemofilia. Isso já é estudado há muitos anos, mas ainda não foi passível de uso comercial. Mas, cada vez mais, estamos próximos dessa realidade”, afirma.