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    Família busca ajuda para comprar remédio de R$ 7 milhões a bebê com doença rara

    Henri Rufino de Oliveira, de 2 meses, foi diagnosticado com Atrofia Muscular Espinhal (AME) nos primeiros dias de vida

    Segundo a mãe da criança, medicamento necessário para o tratamento é o mais caro do mundo
    Segundo a mãe da criança, medicamento necessário para o tratamento é o mais caro do mundo Joe Raedle/Getty Images

    Anna Gabriela Costada CNN

    em São Paulo

    A família do bebê Henri Rufino de Oliveira, nascido há dois meses, está mobilizando as redes sociais em busca de ajuda para adquirir um medicamento de aproximadamente R$ 7 milhões para tratar uma doença rara.

    Henri foi diagnosticado com Atrofia Muscular Espinhal (AME) nos primeiros dias de vida. A mãe dele, Letícia Rufino, explicou à CNN sobre a descoberta da doença degenerativa e quais os sinais chamaram sua atenção no comportamento do bebê.

    Ela conta que sua gravidez correu perfeitamente, sem indícios de problemas com o bebê. Porém, aos 15 dias de vida de Henri, a mãe notou que ele estava muito quieto e não se movimentava durante a noite.

    “Eu o colocava para dormir em uma posição e ele acordava do mesmo jeito. Comparei com o bebê de amigas e estranhei que ele não se mexia, então o levei ao pediatra“, relata Letícia.

    Aos 28 dias de vida, quando foi a uma consulta pediátrica de rotina, o médico pediu a internação imediata de Henri. No segundo dia de internação, a criança deu entrada na UTI por apresentar dificuldades respiratórias.

    A equipe médica realizou um teste genético para confirmar o diagnóstico da doença, e o resultado levou um mês para ficar pronto.

    “Quando saiu esse teste genético, veio como um baque dizendo que era a doença AME, uma doença degenerativa que vai matando os neurônios motores da criança todo dia. A criança vai morrendo um pouco a cada dia”, disse Letícia, mãe do bebê.

    Família organiza uma “vaquinha virtual” para arrecadar R$ 7 milhões para adquirir remédio / Arquivo Pessoal

    Tratamento

    Atualmente, Henri não mexe pernas e braços, tem dificuldades respiratórias e se alimenta por meio de uma sonda.

    “Se não for tratada [a doença], no caso do Henri, a criança vive até 2 anos de idade”, afirmou Letícia.

    A mãe do bebê explicou que há três tipos de remédios para a doença de Henri. Um deles, segundo ela, já é fornecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e se chama Spinraza. Outro é o Risdiplam, mas, diz a mãe, ainda não é fornecido pelo SUS. “Mas são tratamento paliativos”, disse.

    “Hoje o que a gente precisa é do Zolgensma. É o remédio mais caro do mundo e é o tratamento gênico que vai fazer com que o Henri produza a proteína que falta. Na criança que tem AME falta a proteína principal responsável pelos neurônios motores, então minha busca é pelo remédio mais caro do mundo”, explicou Letícia.

    Ajuda nas redes sociais

    A mãe de Henri relata que há duas formas de conseguir o medicamento: via ação judicial contra a União, que, segundo ela, “é uma luta árdua que leva muitos meses”, ou pedindo ajuda à população.

    Ela explica que Henri tem que tomar o medicamento até os 6 meses. Por isso a família deu início a uma vaquinha virtual.

    “Essa vaquinha tem tomado grandes proporções. É um valor muito alto e difícil de conseguir, mas já arrecadamos R$ 2 milhões. Nossa luta hoje é para conseguir comprar esse remédio”, concluiu.

    Sobre a AME

    A neuropediatra Karen Baldin explica que a Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo I tem início entre 0 e 6 meses, e é a forma mais comum entre esse grupo de doenças neuromusculares hereditárias autossômicas recessivas, caracterizadas pela degeneração dos neurônios motores na medula espinhal e tronco encefálico.

    “A falta da proteína de Sobrevivência do Neurônio Motor (SMN) resulta em degeneração e perda progressiva da função desses neurônios. Essa degeneração resulta em fraqueza muscular grave, que pode gerar falha respiratória e morte. Bebês que apresentem hipotonia e fraqueza muscular devem realizar o exame precoce o quanto antes. Se o casal já teve filho anterior com esse diagnóstico, o novo bebê deve ser testado ao nascer”, explica a médica.

    Uma abordagem multidisciplinar é o elemento-chave no cuidado de pacientes com atrofia muscular espinhal, esclarece a neuropediatra.

    “A AME é um transtorno complexo envolvendo diferentes aspectos do cuidado e profissionais de saúde. O tratamento desses pacientes abrange os cuidados nutricionais, respiratórios e ortopédicos”, diz Karen.

    A neuropediatra explica que, atualmente, os estudos têm apresentado as modificações genéticas como alvo terapêutico principal.

    “A possibilidade de alterar o código genético abriu portas para o desenvolvimento de medicamentos que modificam ou modulam a decodificação e transcrição do DNA, alterando completamente o prognóstico e a qualidade de vida dessas crianças, quando iniciados de forma precoce: o Nusinersena que requer aplicações intratecal [pelo canal espinhal], e o Zolgensma em dose única intravenosa.