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    Mulher de 23 anos descobre ter síndrome de Down após três filhas com a alteração genética

    Ashley Zambelli compartilha sua rotina com os seguidores por meio das redes sociais

    Ashley Zambelli fez o anúncio em suas redes sociais
    Ashley Zambelli fez o anúncio em suas redes sociais Reprodução

    Isabella Tagliapietracolaboração para a CNN

    Aos 23 anos, Ashley Zambelli descobriu que tinha síndrome de Down após engravidar do terceiro bebê com a mutação genética. A situação chamou a atenção do médico que a acompanha no pré-natal.

    Criadora de conteúdo no TikTok, Ashley viralizou na rede após publicar um vídeo contando que não só teria o terceiro bebê com síndrome de Down, como também era portadora da mutação. Chocada, a mãe das crianças compartilhou detalhes do momento em que descobriu com seus seguidores.

    A jovem tem três filhas, sendo duas com a síndrome, uma sem e uma perda gestacional, mas que também havia testado positivo para a trissomia 21 –conhecido como síndrome de Down.

    “Descobrir que estava grávida de outro bebê que tem trissomia 21 foi definitivamente um choque para todos nós”, contou Ashley em uma entrevista exclusiva. “Não é inédito conceber um a dois, já que a síndrome de Down é, até onde sabemos, geralmente causada por uma separação aleatória falhada de cromossomos durante a mitose. Mas ter mais de um ou dois? É quando isso pode não ser uma mutação ‘aleatória’.”

    @ashleyzambelli

    Replying to @Crashgirl98 #mosaicdownsyndrome #downsyndrome #trisomy21 #extrachromiehomie #theluckyfew #ndss #genetictesting #mamasoftiktok

    ♬ original sound – Ashley Zambelli

    E no caso de Ashley, não era um acaso do destino. O obstetra alertou que não é comum ter tantas gestações em que os bebês apresentem a alteração cromossômica, então solicitou que a mãe realizasse um exame para verificar se a mesma apresentava alguma alteração cromossômica.

    Foi assim que Ashley recebeu o diagnóstico positivo para Síndrome de Down do mosaico ou mosaicismo da trissomia 21, uma forma rara da síndrome em que parte das células apresentam um cromossomo a mais e parte não. Sendo assim, é possível que pessoas diagnosticadas com moisacismos tenham muitas características da síndrome de Down ou não. 

    “Quando recebi a ligação [com o diagnóstico], fiquei feliz! Eu sempre tive algumas complicações diversas ao longo da minha vida que nunca fizeram sentido para os médicos, mas agora fazem”, comentou Ashley a People.

    Ashley usa sua conta no TikTok para conscientizar as pessoas sobre a síndrome de Down e compartilha o dia a dia com as filhas, Lillian, Evelyn e Katherine.

    “O TikTok tem sido uma comunidade tão incrível para espalhar a conscientização sobre a síndrome de Down e suas três formas — trissomia 21, mosaico e translocação”, diz Ashley. “Tudo o que posso fazer é apresentar os fatos, continuar espalhando a conscientização e esperar ver uma mudança.”