Conheça os 4 subtipos biológicos de autismo, segundo estudo

Classificado oficialmente como um transtorno do neurodesenvolvimento, o autismo é uma forma diferente de processamento sensorial, cognitivo e social. Indivíduos com essa condição podem ter dificuldades em certas áreas, mas também capacidades excepcionais em outras.

Como cada cérebro autista processa informações de uma forma peculiar, isso leva a uma enorme diversidade, e foi o que levou a Organização Mundial da Saúde (OMS) a criar o termo “espectro” para definir o transtorno na última edição da Classificação Internacional de Doenças (CID-11).

Tentando analisar as diversas formas pelas quais o autismo pode se manifestar, cientistas esbarram em dificuldades para decifrar complexidades fenotípicas e genéticas que envolvem centenas de características e genes interativos, além de variações entre mutações comuns, raras e espontâneas.

Em um estudo de 2025, definido como “um passo transformador na compreensão dos fundamentos genéticos da condição e do potencial para cuidados personalizados”, pesquisadores da Universidade de Princeton e da Fundação Simons identificaram quatro subtipos de autismo.

Publicado na revista Nature Genetics, o trabalho analisou dados fenotípicos (características observáveis e mensuráveis) e genotípicos (informações sobre o material genético) de mais de 5 mil participantes com autismo, de idades entre 4 e 18 anos. Os dados vieram do SPARK, um dos maiores estudos de autismo já realizados.

Conheça os 4 grupos de características do autismo

Os autores usaram um modelo computacional para agrupar autistas com base em mais de 230 características individuais, vinculando-os a processos biológicos associados a variantes genéticas específicas. A pesquisa resultou em quatro subtipos nos quais pessoas compartilham características similares.

Desafios sociais e comportamentais (37%)

O maior grupo manifesta características centrais do autismo, como dificuldades sociais e comportamentos repetitivos, mas seu desenvolvimento ocorre em um ritmo semelhante ao de crianças sem autismo. Eles costumam apresentar também condições como TDAH, ansiedade, depressão ou transtorno obsessivo-compulsivo.

TEA misto com atraso no desenvolvimento (19%)

As crianças desse grupo apresentam atrasos em características de seu desenvolvimento, como caminhar e falar. Contudo, raramente demonstram sinais de ansiedade, depressão ou comportamentos disruptivos. A denominação "misto" se deve à intensidade variada de comportamentos repetitivos e dificuldades sociais.

Desafios moderados (34%)

Indivíduos com desafios moderados mostram comportamentos centrais relacionados ao autismo, mas com menor intensidade do que os outros grupos. O desenvolvimento acompanha o da população neurotípica e as condições psiquiátricas são praticamente inexistentes.

Amplamente afetado (10%)

Participantes do menor grupo enfrentam desafios mais severos e abrangentes, como atrasos no desenvolvimento, dificuldades sociais e comunicativas intensas, comportamentos repetitivos acentuados e múltiplas condições psiquiátricas associadas.

Futuras aplicações diagnósticas da divisão do autismo em subtipos

Cada subtipo de autismo apresenta perfis genéticos únicos e processos biológicos distintos. Enquanto mutações “de novo” predominam no grupo amplamente afetado, variantes hereditárias raras caracterizam o TEA misto. Isso explica por que estudos genéticos anteriores falharam ao tratar o autismo como uniforme.

Além disso, diferentes tipos de autismo têm problemas genéticos que afetam o cérebro em fases distintas do desenvolvimento. Ou seja, quem tem problemas genéticos antes do nascimento pode ter atrasos no desenvolvimento desde cedo. Já quem tem problemas após o nascimento se desenvolve normalmente no início.

Em um comunicado divulgado à época da publicação, a coautora Chandra Theesfeld, gerente sênior de pesquisa acadêmica da Princeton Precision Health, disse que a definição de grupos permite investigar diferentes processos genéticos e biológicos em vez de procurar uma explicação biológica que englobe todos os indivíduos com autismo.

A descoberta revoluciona a pesquisa e o atendimento clínico do autismo, permitindo que os médicos antecipem diferentes trajetórias diagnósticas, desenvolvimentais e terapêuticas. A definição de subtipos representa um avanço fundamental para implementar medicina de precisão e personalizar tratamentos.

"Isso poderia dizer às famílias, quando seus filhos com autismo ainda são pequenos, algo mais sobre quais sintomas eles podem — ou não — experimentar, o que procurar ao longo da vida, quais tratamentos seguir e como planejar seu futuro", resumiu a coautora Jennifer Foss-Feig, da Simons Foundation.